Badania genetyczne – klucz do medycyny przyszłości

Obecnie na rynku możemy przebierać w wyborze testów genetycznych mających nam pomóc wykryć mutacje poszczególnych genów, co pomoże zadbać o nasze zdrowie. Tego typu testy i badania są już wykonywane na zlecenia lekarzy od lat 80. XX wieku w celu określenia ryzyka odziedziczenia choroby lub ustalenia bardziej szczegółowej diagnozy.

Pomimo ciągłych postępów w genetyce nadal nie poznaliśmy jeszcze wszystkich genów oraz nie przypisaliśmy wszystkich mutacji do skutków, jakie przynoszą dla organizmu. Pomimo takich ograniczeń badania genetyczne zyskują coraz silniejszą pozycję w procesie diagnostycznym, ponieważ są na nich opierane terapie celowe, prewencja oraz profilaktyka i ochrona zdrowia.

DNA – co w sobie skrywa?

Pewnikiem jest, że 99,9% genomu ludzkiego jest u każdego z nas identyczne. Zaledwie 0,1% definiuje naszą indywidualność, zarówno w cechach fizycznych, jak i predyspozycjach do określonych schorzeń. Wszystkie te informacje, zawarte w DNA, zdradzają nasze pochodzenie, historię chorób rodziny oraz ich przełożenie na nasze zdrowie. Na razie wiemy, że jest ponad 80 milionów mutacji, z czego tylko około 200 000 jesteśmy w stanie przypisać do poszczególnych chorób lub predyspozycji do ich rozwoju. Nasz styl życia może się jednak przyczynić do powstania choroby genetycznej spowodowanej m.in. mutacją pojedynczego genu, zmianą struktur chromosomowych czy wpływem czynników środowiskowych (promienie UV, używki, stres, nieprawidłowe odżywianie) na geny.

Czym właściwie są badania genetyczne oraz czego się dzięki nim dowiemy?

W sądzie najczęściej są wykorzystywane do ustalenia ojcostwa lub pokrewieństwa, ale mogą nam wyjawić znacznie więcej tajemnic. Ze względu na fakt, że nasze DNA jest praktycznie niezmienne przez całe życie, takie badanie wystarczy kompleksowo wykonać raz, a następnie analizować wyniki zgodnie z bieżącą wiedzą medyczną i aktualizować je wraz z nowymi odkryciami. Niezależnie od etapu życia czy stanu zdrowia, wyniki testu genetycznego są bardzo wiarygodne (ponad 99% trafności), w przeciwieństwie do typowych badań laboratoryjnych.

Obecnie na rynku możemy wyróżnić następujące grupy badań:

  • diagnostyczne (na podstawie objawów chorobowych i zlecenia lekarza wykonuje się badanie w celu postawienia diagnozy i podjęcia odpowiedniego leczenia);
  • prognostyczne (testy podatności na choroby);
  • na nosicielstwo (weryfikacja nosicielstwa konkretnych chorób niemających wpływu na zdrowie nosiciela, ale groźnych dla potomstwa, jak np. fenyloketonuria);
  • farmakogenomiczne (sprawdzenie, jak organizm zareaguje na konkretne leki i związki w nich zawarte);
  • nutrigenomiczne (dopasowanie diety do własnego DNA);
  • prenatalne (sprawdzenie, czy dziecko rozwija się prawidłowo i nie jest obciążone poważnymi chorobami);
  • testy na ojcostwo/pokrewieństwo (najczęściej wykorzystywane na potrzeby rozpraw sądowych).

Badania genetyczne wykonuje się za pomocą próbki śliny, wymazu z policzka lub krwi i pozwalają one wykonać analizę całego genomu (całego DNA) albo eksomu (część DNA odpowiedzialna za kodowanie genów). Większość dostępnych na rynku (zazwyczaj tych tańszych) testów polega na wyszukiwaniu konkretnej mutacji dla danego schorzenia, typowej dla danej populacji (np. polskiej). Ze względu na ścisły zakres poszczególnych badań, ich wyniki, zamiast pomóc, mogą wręcz utrudnić lekarzowi diagnozę, ponieważ brak konkretnej mutacji w jednym genie nie wyklucza powstania jej w wyniku zmian innych genów. Każde badanie powinno być skonsultowane z wyspecjalizowanym genetykiem klinicznym, który objaśni wyniki. Są one traktowane jako badania wspomagające, natomiast nie są w stanie wskazać wszystkich predyspozycji chorobowych zapisanych w naszym DNA.

Dlaczego wykonujemy badania genetyczne?

Odpowiedź na to pytanie daje statystyka oraz obawa o zdrowie najbliższych. Każdy z nas, wypytywany setki razy u lekarza pierwszego kontaktu, zdaje sobie sprawę z zagrożenia pewnymi chorobami, które występują w rodzinie.

Obrazują to poniższe przykłady:

  • 1 na 5 „zdrowych” dorosłych może być nosicielem chorób genetycznych;
  • 4 na 10 kardiomiopatii (grupa chorób serca) jest dziedzicznych;
  • 1 na 5 nowotworów jelita grubego ma podłoże genetyczne;
  • co szósty człowiek zachoruje na raka;
  • w Polsce co dziesiąta chora na raka jajnika ma mutację genu BRCA1;
  • 3 na 100 kobiet w Polsce będzie miało zdiagnozowanego raka piersi;
  • 80% głuchoty u dzieci ma podłoże genetyczne.

Jak zabezpieczyć siebie i zdrowie swojej rodziny?

Mając to wszystko na uwadze, warto raz a dobrze przebadać siebie i najbliższą rodzinę, choć jest to niemały wydatek – kilka tysięcy złotych. W takich przypadkach coraz częściej (szczególnie w USA) wykonuje się kompleksowe badanie eksomu metodą WES (sekwencjonowania całego eksomu). Takie rozwiązanie pozwala na analizę zmian w DNA poprzez koncentrowanie się na regionach genomu kodujących geny. W Polsce takie szczegółowe badanie genetyczne całej rodziny można wykonać poprzez Plumcare Doradcę DNA. Taką usługę oferuje Polski Bank Komórek Macierzystych we współpracy z Harvard Medical Brigham and Women’s Hospital.

W metodzie WES, za pośrednictwem plumcare Doradcy DNA, zostanie ocenione ryzyko wystąpienia niemal 300 chorób, w tym m.in.:

  • dziedziczne predyspozycje do zachorowania na raka;
  • dziedziczne problemy z metabolizmem;
  • predyspozycje do schorzeń kardiologicznych;
  • predyspozycje do urazów tkanki łącznej;
  • dziedziczne predyspozycje do padaczek;
  • dziedziczne predyspozycje do problemów ze słuchem.

Całościowe badanie minimum 3 członków rodziny pozwala na wygenerowanie przez specjalistyczne amerykańskie laboratorium szczegółowego raportu, w którym u rodziców przebadano 59 genów, natomiast u dzieci 324. Wszystkie wyniki są konsultowane w Polsce ze specjalistą laboratoryjnej genetyki medycznej, by rodzice mogli w pełni wykorzystać wyniki tych badań. Ponadto, wraz z rozwojem medycyny oraz nowymi odkryciami w genetyce, rodzice będą otrzymywać spersonalizowane raporty z aktualizacją wyników badania DNA, które mogą wykazać nowe obszary do monitorowania.

Ograniczenia testów genetycznych

Obecnie analiza całego genomu człowieka jest już technicznie możliwa, ale nie mamy jeszcze pełnej wiedzy o wszystkich mutacjach, dlatego interpretacja tych wyników będzie się zmieniać na przestrzeni lat. Ponadto na zdrowie człowieka ma również wpływ styl życia: wszechobecny stres, dieta, aktywność fizyczna czy środowisko. Należy pamiętać, że badanie genetyczne pomoże zachować odpowiednią profilaktykę, natomiast samo w sobie nie jest „wyrokiem” bądź gwarantem zdrowia. Celem takiej analizy jest poznanie predyspozycji do chorób oraz stosowanie odpowiedniej profilaktyki.

Zamiast puenty

Jeśli rozważacie wykonanie badań genetycznych, a wykonać je warto, to:

  1. Przede wszystkim sprawdźcie, czy firma, która je oferuje, ma odpowiednie certyfikaty bądź wiarygodne rekomendacje oraz czy wyniki będą konsultowane z genetykiem.
  2. Kwestia kosztów jest oczywista, mogą w pierwszej chwili zaskoczyć wysokością. Sami podejmijcie decyzje, czy ta inwestycja będzie wskazana dla Waszej rodziny. W tym miejscu pozwolę sobie zacytować Denisa Waitley’a: „Czas i zdrowie to dwa cenne skarby, których nie rozpoznajemy i nie doceniamy, dopóki się nie wyczerpią”.
  3. Każde, nawet nieinwazyjne badanie powinno być konsultowane z lekarzem, dlatego jeśli w rodzinie były przypadki chorób nowotworowych, kardiologicznych lub metabolicznych, rozważ ze swoim lekarzem, na ile pomocne w dalszej profilaktyce będą badania genetyczne.

 


PlumCare Doradcy DNA to kompleksowa usługa diagnostyki genetycznej dla całej rodziny, która jest wykonywana w University of Harvard.

Badania genetyczne mogą wskazać Wam odpowiedzi na wiele kluczowych dla zdrowia pytań. Jeśli odpowiedzieliście chociaż raz „TAK” na poniższe pytania – powinniście rozważyć wykonanie badania genetycznego dla najbliższej rodziny:

  • Czy w Waszej rodzinie występowały choroby kardiologiczne?
  • Czy ktoś z Waszych bliskich chorował na nowotwór?
  • Czy po badaniach w ciąży lekarz zasugerował wykonanie bardziej szczegółowej analizy pod kątem chorób genetycznych dziecka?

 PlumCare Doradcy DNA wykorzystują nowoczesną metodę Sekwencjonowania Całego Eksomu (WES), co pozwala na wyczerpującą analizę wszystkich genów. Badanie to ocenia ryzyko zachorowania na niemal 300 chorób. Są wśród nich:

  • dziedziczne predyspozycje do zachorowania na raka,
  • dziedziczne problemy z metabolizmem,
  • predyspozycje do problemów kardiologicznych,
  • predyspozycje do urazów tkanki łącznej,
  • dziedziczne predyspozycje do padaczek,
  • dziedziczne predyspozycje do problemów ze słuchem.

Kompleksowe raporty medyczne, jakie rodzice otrzymują co roku, zgodnie z bieżącymi doniesieniami naukowymi, są bezcennym źródłem informacji dla lekarza, co umożliwia prowadzenie dobranej profilaktyki lub leczenie. Chcesz dowiedzieć się więcej? Odwiedź stronę www.pbkm.pl/oferta/plumcare-doradca-dna lub zadzwoń do nas pod nr 608 200 777.



Reference:
1) Cardiovascular diseases (CVDs). World Health Organization Website. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs317/en/ Accessed 31 Jan 2018.
2) Cancer. World Health Organization Website. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs297/en/ Accessed 31 Jan 2018.
3) Hereditary Hearing Loss. National Center for Biotechnology Information Website. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/ Accessed 31 Jan
2018.

Reference:
1)Eurostat. Statistic explained. http://business.inquirer.net/200169/do-you-know-how-many-filipinos-die-daily-from-heart-attack-and-stroke Dostęp
15 kwietnia 2018
2)Krajowy Rejestr Nowotworów: http://www.gmanetwork.com/news/cbb/content/329126/phl-has-highest-breast-cancer-rate-in-asia/story/
Dostęp 15 kwietnia 2018

Reference:
1)Ryan Cross. Disease-related genetic mutations. American Association for the Advancement of Science. http://www.sciencemag.org/news/2017/06/
one-five-healthy-adults-may-carry-disease-related-genetic-mutations Accessed on 29 Jan 2018.
2) Charron P, et al. Cardiomyopathiesve genetic basis. Helio Cardiology Today. https://www.healio.com/cardiology/hf-transplantation/news/online
/%7B88d4b312-001e-4d50-8871-474fdc3db8e1%7D/4-in-10-cardiomyopathies-have-genetic-basis Accessed on 29 Jan 2018.
3) Colon Cancer. EurekAlert Website. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-12/mmu-1i5121317.php Accessed on 29 Jan 2018.
4) Zwrotnik Raka, www.zwrtonikraka.org . Dostęp: 15 kwietnia 2018.